ما يقارب من 10 إلى 15 في المئة من الأزواج يعانون من العقم، حيث يعود أكثر من نصف هذه الحالات إلى مشكلة جينية كامنة. في هذه الحالات، هل العقم وراثي؟ ومع ذلك، يُعد العقم مرضًا معقدًا، وغالبية الحالات لا تُعزى إلى سبب وراثي معروف. تشكل العوامل الأنثوية والذكورية حوالي ثلث كل حالات العقم. أما الثلث المتبقي من حالات العقم، فيرجع إما لأسباب غير معروفة أو إلى مزيج من العوامل الذكرية والأنثوية.
يمكن للاستشارة الجينية قبل الحمل مع الدكتور المهدي حسّان أن تساعدك في فهم الأسباب المحتملة لعقمك وتوجيهك خلال مسار رحلتك الإنجابية. يمكنه تقييم مخاوفك المتعلقة بالخصوبة ومناقشة الفوائد المحتملة للاختبارات الجينية.
يتيح لك الدكتور المهدي حسّان أن تكون أكثر وعيًا من الناحية الجينية حتى تتمكن من اتخاذ قرارات أكثر وعيًا بشأن مسارك الإنجابي.
الاضطرابات الجينية المسؤولة عن العقم الأنثوي
يمكن أن تساهم عدة حالات في العقم لدى النساء، والذي ينتج غالبًا عن مزيج من مشاكل صحية وتغيرات هيكلية أو جينية، حيث تمثل حوالي 10% من حالات العقم الأنثوي.
فيما يلي بعض هذه الحالات:
- متلازمة تكيس المبايض (PCOS) – تؤدي هذه المتلازمة إلى اضطراب في التوازن الهرموني، مما قد يتسبب في اضطراب النشاط المبيضي. نتيجة لذلك، قد لا تحدث الإباضة بانتظام، مما يجعل الحمل أكثر صعوبة.
- الانتباذ البطاني الرحمي – يتميز الانتباذ البطاني الرحمي بنمو نسيج بطانة الرحم خارج الرحم. يمكن أن يؤثر على أجزاء أخرى من الجهاز التناسلي الأنثوي، مما يسبب التصاقات والتهابات قد تؤثر على الخصوبة.
- اضطرابات جينية – يمكن أن تساهم بعض الاضطرابات الجينية أيضًا في العقم لدى النساء.
- متلازمة تيرنر – تتميز هذه المتلازمة بوجود كروموسوم X غير طبيعي أو واحد فقط، مما قد يؤثر على نمو المبيضين.
- المتلازمة الهشة للكروموسوم X – تغير محدد في جين FMR1، الموجود على الكروموسوم X، يمكن أن يقلل من إنتاجية المبيض ويؤدي إلى انخفاض الخصوبة.
- متلازمة كالمَن – تحدث هذه المتلازمة نتيجة لطفرات في جينات مختلفة، وقد تؤدي إلى العقم الأنثوي بسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج بعض الهرمونات النخامية أو الوطائية الضرورية للتكاثر.
الاضطرابات الجينية المسؤولة عن العقم الذكري
يمكن أن ينجم العقم لدى الرجال عن مجموعة متنوعة من الأسباب، مثل انخفاض أو عدم انتظام إنتاج الحيوانات المنوية، بالإضافة إلى وجود انسدادات تعيق إطلاقها. يمكن لعوامل أخرى، بما في ذلك الأمراض المزمنة، والإصابات، وعادات الحياة، والجينات، أن تؤثر أيضًا على العقم الذكري. يُعزى حوالي 15% من حالات العقم الذكري إلى عوامل جينية.
يمكن أن تساهم بعض الحالات الجينية والتشوهات الكروموسومية في العقم الذكري. على سبيل المثال:
- متلازمة كلاينفلتر – تتميز بوجود كروموسوم X إضافي (XXY)، مما قد يؤثر على إنتاج التستوستيرون ويقلل من إنتاج الحيوانات المنوية.
- متلازمة كالمَن – تسبب عدم القدرة على إنتاج بعض الهرمونات، مما قد يؤثر أيضًا على الخصوبة الذكرية.
- التليف الكيسي – مرض وراثي يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي، ويمكن أن يؤثر أيضًا على الخصوبة الذكرية. يمكن أن تتسبب طفرات معينة في الجين المرتبط بهذا المرض في حدوث تشوهات في القنوات الناقلة، مما يعيق نقل الحيوانات المنوية.
- الحذف المجهري للكروموسوم Y – قد يعاني الأفراد الذين لديهم هذا الشذوذ من انخفاض أو عدم إنتاج الحيوانات المنوية، حيث تحتوي هذه المناطق المفقودة على جينات ضرورية لنمو وتطور هذه الخلايا التناسلية.
- إعادة ترتيب الكروموسومات – تزيد من خطر نقل زيادة أو نقص في المواد الكروموسومية، مما قد يؤثر على القدرة على إنجاب الحمل. بالإضافة إلى ذلك، تزيد هذه الترتيبات من خطر الإجهاض وقد تؤدي إلى ولادة أطفال يعانون من تشوهات خلقية أو اضطرابات في النمو العقلي.
كيف يتم تشخيص الأمراض الجينية المسؤولة عن العقم؟
عندما تواجه صعوبة في الحمل، يمكن للطبيب إجراء عدة اختبارات لمساعدتك على تحديد سبب مشكلات الخصوبة لديك. قد تتضمن هذه الاختبارات لكلا الزوجين:
- تقييم شامل لتاريخك الطبي والجنسي وتاريخ شريكك
- فحص بدني
- تحليل السائل المنوي، الذي يتحقق من عدد وشكل وحركة الحيوانات المنوية
- اختبارات دم للتحقق من مستويات هرمونات مختلفة أو علامات التبويض
- اختبارات تصوير للبحث عن مشكلات هيكلية في الجهاز التناسلي.
هل العقم وراثي؟
لنكتشف العلاجات للأمراض الجينية التي تؤثر على الخصوبة.
إذا تم تشخيصك بمرض جيني يؤثر على خصوبتك، فقد تتساءل عن الخيارات العلاجية المتاحة. بعد تحديد نوع الحالة المسؤولة عن مشكلات الخصوبة، سيوجهك طبيب النساء إلى الخيارات المختلفة المتاحة، والتي قد تختلف باختلاف الأفراد ونوع الحالة المعنية. غالبًا ما تُستخدم الجراحة لعلاج التشوهات الهيكلية في الجهاز التناسلي التي تؤثر على الخصوبة. على سبيل المثال، يمكن إجراء عمليات جراحية لتسهيل مرور الحيوانات المنوية في الجهاز التناسلي الذكري أو لإزالة الحاجز الرحمي.
بالنسبة لبعض الأشخاص، قد يكون الحمل الطبيعي صعبًا، وفي هذه المرحلة، قد يوصي أخصائي الخصوبة بحلول طبية أخرى. قد تشمل هذه الحلول التلقيح داخل الرحم (IIU) أو تقنيات الإنجاب المساعدة مثل التلقيح الاصطناعي (FIV) وحقن الحيوانات المنوية داخل السيتوبلازم (ICSI). قد تتضمن خطوة في هذه العملية اختبارات وراثية قبل الزرع (PGT)، التي تسمح بفحص التشوهات الكروموسومية في الأجنة.
بإيجاز، إذا حاولت الحمل لعدة أشهر دون جدوى، قد يكون من المفيد استشارة أخصائي خصوبة. يمكن للطبيب المختص تقييم مشكلات طبية متنوعة قد تعوق خصوبتك وتقديم حلول مناسبة. من المهم إبلاغه بتاريخ العائلة الطبي، خاصة إذا كان هناك تاريخ في العائلة لحالات مثل تكيس المبايض، الانتباذ البطاني الرحمي، الأورام الليفية، انقطاع الطمث المبكر، تأخر النمو لدى الرجال، ومشاكل في الحيوانات المنوية.
بالإضافة إلى ذلك، يمكنك أنت وشريكك التفكير في إجراء فحص لتقييم خطر نقل مرض جيني إلى طفلكما المستقبلي. حتى لو لم يكن لبعض التاريخ العائلي للأمراض الجينية تأثير مباشر على الخصوبة أو الحمل، فقد يكون من المفيد الحصول على هذه المعلومات لفهم أفضل. يمكن أن يقدم لك الاستشارة الوراثية رؤية أوضح حول الوضع.
هل يجب علي إجراء اختبارات جينية قبل علاج التلقيح الصناعي؟
بفضل تقدم علم البيولوجيا الجزيئية والجينات ودمج المختبرات المتخصصة في هذه المجالات في مراكز التلقيح الصناعي نفسها، أصبح بإمكان المرضى إجراء اختبارات جينية تكشف عن أصل مشكلات الخصوبة الزوجية إذا كانت من أصل جيني.
في معظم الأزواج الذين لديهم تاريخ من العقم أو فشل الزرع أو الإجهاض المتكرر، يُوصى بإجراء فحص النمط الكروموسومي لاستبعاد التغيرات الكروموسومية لدى كلا الطرفين.
بالإضافة إلى النمط الكروموسومي، بالنسبة للرجال الذين يعانون من تغييرات في تحليل الحيوانات المنوية، قد يُوصى بدراسة التليف الكيسي (جين CFTR) ودراسة الحذف المجهري للكروموسوم Y، بينما بالنسبة للنساء ذوات الاحتياطي المنخفض، يُوصى بدراسة متلازمة الكروموسوم X الهش (جين FMR1).
المقال كتبه الدكتور المهدي حسّان
أخصائي أمراض النساء والتوليد، متخصص في مشاكل الخصوبة
للتواصل: 0522-942945/0522-950439