Environ 10 à 15 pour cent des couples souffrent d’infertilité, plus de la moitié de ces cas étant dus à un problème génétique sous-jacent. Dans ces cas-là, l’infertilité est-elle héréditaire? Cependant, l’infertilité est une maladie complexe et la plupart des cas ne sont pas dus à une cause héréditaire connue. Les facteurs féminins et masculins représentent chacun environ 1/3 de tous les cas d’infertilité. Le tiers restant des cas d’infertilité est dû soit à des causes inconnues, soit à une combinaison de facteurs masculins et féminins.
Le conseil génétique pré conceptionnel chez le docteur El Mehdi HISSANE peut vous aider à comprendre les causes potentielles de votre infertilité et vous guider tout au long de votre parcours reproductif. Il peut évaluer vos préoccupations concernant votre fertilité et discuter des avantages potentiels des tests génétiques.
Le docteur El Mehdi HISSANE vous permet d’être plus conscient génétiquement afin que vous puissiez prendre des décisions plus éclairées concernant votre parcours reproductif.
Troubles génétiques responsable de l’infertilité féminine
Diverses conditions peuvent contribuer à l’infertilité chez les femmes, résultant souvent d’une combinaison de problèmes de santé et de changements structurels ou génétiques, qui représentent environ 10 % des cas d’infertilité féminine.
Voici quelques-unes de ces conditions :
- Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) – Ce syndrome perturbe l’équilibre hormonal, ce qui peut entraîner une perturbation de l’activité ovarienne. En conséquence, l’ovulation peut ne pas se produire régulièrement, rendant la conception plus difficile.
- Endométriose – L’endométriose se caractérise par la croissance de tissu endométrial à l’extérieur de l’utérus. Elle peut affecter d’autres parties du système reproducteur féminin, entraînant des adhérences et une inflammation susceptible de compromettre la fertilité.
- Troubles génétiques – Certains troubles génétiques peuvent également contribuer à l’infertilité chez les femmes.
- Syndrome de Turner – Ce syndrome se manifeste par la présence d’un chromosome X altéré ou unique, ce qui peut affecter le développement ovarien.
- Prémutation du X fragile – Une altération spécifique dans le gène FMR1, situé sur le chromosome X, peut réduire la productivité ovarienne et ainsi limiter la fertilité.
- Syndrome de Kallmann – Ce syndrome, résultant de mutations dans différents gènes, peut entraîner une infertilité féminine en raison de l’incapacité du corps à produire certaines hormones hypophysaires ou hypothalamiques nécessaires à la reproduction.
Troubles génétiques responsable de l’infertilité masculine
L’infertilité chez les hommes peut découler d’une diversité de causes, telles qu’une production réduite ou anormale de spermatozoïdes, ainsi que des blocages entravant leur libération. D’autres facteurs, notamment les maladies chroniques, les blessures, les habitudes de vie, et la génétique, peuvent aussi influer sur l’infertilité masculine. Environ 15 % des cas d’infertilité masculine sont attribuables à des facteurs génétiques.
Certaines conditions génétiques et anomalies chromosomiques peuvent contribuer à l’infertilité masculine. Par exemple,
- Le syndrome de Klinefelter, caractérisé par la présence d’un chromosome X supplémentaire (XXY), peut perturber la production de testostérone et réduire la production de spermatozoïdes.
- Le syndrome de Kallmann, qui entraîne une incapacité à produire certaines hormones, peut aussi affecter la fertilité masculine.
- La fibrose kystique, une maladie héréditaire affectant principalement les poumons et le système digestif, peut également impacter la fertilité masculine. Des mutations spécifiques du gène associé à cette maladie peuvent altérer le développement des canaux déférents, entravant ainsi le transport des spermatozoïdes.
- Microdélétions du chromosome Y Les individus présentant cette anomalie peuvent éprouver une diminution voire une absence de production de spermatozoïdes, car ces zones manquantes contiennent des gènes essentiels pour la croissance et le développement de ces cellules reproductrices.
- Réarrangements chromosomiques : ils accroissent le risque de transmission d’un excès ou d’un déficit de matériel chromosomique, ce qui peut compromettre la capacité de concevoir une grossesse. De plus, ces réarrangements augmentent le risque de fausse couche et peuvent conduire à la naissance d’une progéniture présentant des malformations congénitales ou des troubles du développement intellectuel.
Comment les maladies génétiques responsable de l’infertilité sont-elles diagnostiquées ?
Lorsque vous avez des difficultés à tomber enceinte, un médecin peut effectuer divers tests pour vous aider à déterminer la cause de vos problèmes de fertilité. Ceux-ci peuvent inclure, pour le couple :
- Une évaluation approfondie de vos antécédents médicaux et sexuels et de ceux de votre partenaire
- Un examen physique
- Une analyse de sperme, qui vérifie le nombre, la forme et le mouvement des spermatozoïdes
- Des tests sanguins pour vérifier les niveaux de différentes hormones ou des signes d’ovulation
- Des tests d’imagerie pour rechercher des problèmes structurels dans le système reproducteur.
L’infertilité est-elle héréditaire?
Découvrons les traitements pour les maladies génétiques affectant la fertilité.
Si vous avez reçu un diagnostic de maladie génétique affectant responsable de votre infertilité, vous vous demandez peut-être quelles options de traitement sont disponibles. Après avoir identifié le type de pathologie responsable de vos problèmes de fertilité, votre gynécologue vous orientera vers les différentes options disponibles, qui peuvent varier selon les individus et le type de condition en question. La chirurgie est souvent utilisée pour traiter les anomalies structurelles du système reproducteur ayant un impact sur la fertilité. Par exemple, des interventions visant à faciliter le passage des spermatozoïdes dans le système reproducteur masculin ou à enlever une cloison utérine.
Pour certaines personnes, concevoir naturellement peut encore être difficile, et à ce stade, un spécialiste de la fertilité peut recommander d’autres solutions médicales. Celles-ci peuvent inclure l’insémination intra-utérine (IIU) ou des techniques de procréation assistée telles que la fécondation in vitro (FIV) et l’injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI). Une étape de ce processus peut impliquer des tests génétiques préimplantatoires (PGT), qui permettent de dépister les anomalies chromosomiques chez les embryons.
En résumé, si vous avez tenté en vain de concevoir depuis plusieurs mois, il pourrait être opportun de consulter un spécialiste en fertilité. Votre professionnel de santé peut vous évaluer pour divers problèmes médicaux pouvant entraver votre fertilité et vous proposer des solutions adaptées. Il est important de lui communiquer vos antécédents familiaux, notamment concernant le SOPK, l’endométriose, les fibromes, la ménopause précoce, les retards de développement chez les hommes et les problèmes de spermatozoïdes.
De plus, vous et votre partenaire pourriez envisager un dépistage pour évaluer le risque de transmission d’une maladie génétique à votre futur enfant. Même si certains antécédents familiaux de maladies génétiques ne semblent pas affecter directement la fertilité ou le déroulement de la grossesse, il peut être utile d’obtenir ces informations pour une meilleure compréhension. Un conseil génétique pourrait ainsi vous offrir une vision plus claire de la situation.
ARTICLE REDIGE par le Dr El Mehdi HISSANE
Gynécologue obstétricien spécialiste des problèmes de fertilité
Contact : 0522-942945/0522-950439